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當精準醫學與人工智慧相遇

疾病不斷攻擊我們的身體,傳統醫學與我們並肩作戰,而疾病似乎有些頑強。此時,精準醫學(Precision medicine)與人工智慧(Artificial intelligence, AI)相遇了,並且成為了我們的好夥伴,他們穿起了戰袍,透過各種方法仔細探查身體的體質與疾病的底細,在各樣精良的武器中尋覓,高聲地說:「找到了,現在就是要用這個武器克敵!」最後,精準醫學與人工智慧旗開得勝、凱旋而歸,疾病俯首稱臣、抱頭鼠竄,而我們將站上信心的山巔,看見希望的曙光,高唱康健的樂歌!

 

精準醫學不再以一概全-量身定制

傳統醫學採用「標準治療」,對所有病患使用相同治療方式,也就是以一概全(One Size Fits All)的概念,然而人體何其複雜體質差異何其大,每位病人都是獨一無二的,單一化治療或許對某些病人有效,但對一些病人可能缺乏療效,甚至產生不良反應,因此單種藥物實在無法作為「萬應丹」。有別於傳統醫學,精準醫學針對每個病患量身定制合適的療法,也就是所謂個人化醫學。[1]

精準醫學其實離我們不遠,早在1901年奧地利維也納大學的Karl Landsteiner鑑定出ABO血型系統,1907年美國紐約西奈山醫院的Reuben Ottenberg首次在輸血前對患者和捐血者進行血型匹配的測試,使得輸血變得更安全,目前也已實行一個多世紀了,此與現今精準醫學的觀念不謀而合。[2]

 

精準醫學不再盲人摸象-綜觀全局

每個人都不一樣,無論是性別、身高、體重有所差異,而體內的眾多生物分子也有所不同,醫學上如果只聚焦某單一層面,無法反映身體的真實情況,將會造成盲人摸象的偏狹窘境。而精準醫學全面性的探查身體的體質,了解人體內多層次的生物分子,並蒐集每個人的生活方式、環境暴露因子、健康行為、臨床記錄,從宏觀的角度來看身體,而得以綜觀全局。[1]

 

綜觀全局的關鍵鑰匙-多重體學與系統生物學

為了綜觀身體全局,實踐精準醫學,我們必須全方位探查身體體質,而其中的關鍵鑰匙,就是了解人體中的生物分子。人體中的生物分子具有多種層次,極為精密奇妙,Francis Crick在1958年提出分子生物學中心法則(Central dogma of molecular biology),指出細胞核的去氧核糖核酸(Deoxyribonucleic Acid,簡稱DNA)蘊含生物體的遺傳訊息,是「生命的設計圖」,細胞分裂時,DNA會複製(Replication),而DNA的訊號會再轉錄(Transcription)到信使核糖核酸(messenger Ribonucleic Acid,簡稱mRNA)上,再由mRNA轉譯(Translation)到蛋白質,而由蛋白質執行身體所需要的功能。原則上來說,這幾乎是所有生物體最典型生命現象運作的情況。

而生物體內DNA內的所有遺傳信息,就是所謂基因體(Genome);生物體轉錄出所有RNA的集合,稱為轉錄體(Transcriptome);而生物體內所有蛋白質的集合,則為蛋白質體(Proteome)。而基因體學(Genomics)、轉錄體學(Transcriptomics)與蛋白質體學(Proteomics),顧名思義就是探討基因體、轉錄體、蛋白質體的科學。

單一生物分子的探討或許是生命科學研究的起點,隨著時代的推移,定序、生物晶片、質譜儀與等生物技術日新月異的發展,使得基因體學、轉錄體學與蛋白質體學的巨量數據迅速產生,因此同時探討多個體學的「多重體學」(Multi-omics),以及整合多層次生物分子資訊,以全面探索複雜生物系統的「系統生物學」(Systems biology)孕育而生。系統生物學結合數學、資訊科學各領域,整合分析多層次的生物分子資訊,以及他們之間的交互作用,建構出模型系統,對生物系統進行整體性的研究。[3]透過多重體學與系統生物學研究,我們將能深入探查身體的體質,為精準醫學發展開啟新的一頁。

 

精準醫學的發展沿革

美國Leroy Hood博士2000年建立了世界第一個系統生物學研究所,並且提出了「P4醫學」(P 4 Medicine)的概念,發展成之後的「精準醫學」,也可稱為「P4精準醫學」。所謂的精準醫學,指審慎評估疾病的異質性與病人體質的不同,擬定出疾病診斷、治療和預防的策略。P4精準醫學的四個P,包括預測性(Predictive)、預防性(Preventive)、個人化(Personalized)、和病患參與性(Participatory),其中預測性指及早發現潛在疾病;預防性強調預防重於治療的觀念;個人化指為個人量身訂做治療方案;病患參與性則看重以患者為參與主體。[3]

2011年美國國家研究委員會(National Research Council)倡導「邁向精準醫學」(Toward Precision Medicine),指出精準醫學的目標,乃在於為了生物醫學的研究和疾病新分類學,建構知識網。[4]2015年美國總統歐巴馬在國情咨文中,提出了引起世界關注的精準醫學計畫(Precision Medicine Initiative),透過全民健康研究計畫(All of Us Research Program),盼望能收集一百萬人的基因體、健康調查、電子醫療記錄以及生物樣本,加速生物醫學研究,且探討疾病的機制,促進精準的診斷、預防和治療,利於人類健康。[5]

而在台灣,2012年中央研究院建置了全球唯一華人世代追蹤的台灣人體生物資料庫(Taiwan Biobank),希望蒐集20萬人包含生物檢體在內的健康大數據,以改善醫療照護,利於精準醫學的發展。[6]此外,2018年台灣精準醫療計畫(Taiwan Precision Medicine Intiative)啟動,最終期能大規模分析台灣百萬人的臨床資料與基因大數據,促進用藥安全,並進行華人常見疾病風險評估,落實全齡精準健康的願景。[7]

 

生物醫學大數據與人工智慧時代來臨

生物技術發展突飛猛進,巨量的生物醫學數據不斷擴增,可滿足大數據(Big data)的5V特色,即數量龐大(Volume)、速度快(Velocity)、種類繁多(Variety)、顯著的可變性(Variability)以及內在價值(Value)。近年來人工智慧的技術一日千里,人工智慧讓電腦能夠處理大量的資料,透過機器學習與深度學習演算法,從大數據中學習經驗,建立精準的模型,仿效人類來執行特定工作,無論在人文、法律、教育、商業、工業、農業、醫學等各領域,都能廣泛的運用。[8]

 

人工智慧使精準醫學如虎添翼-智慧醫療

生物醫學大數據如同汪洋大海,如何從中找尋有利的資訊,解決醫學的課題,乃是當務之急,因此精準醫學從多重體學及系統生物學的角度出發,了解每個人的基因體、轉錄體、蛋白質體,透過多層次的生醫資料整合分析,將比單一數據分析,提供更準確和有用的資訊。此時此刻,當精準醫學與人工智慧相遇,則如虎添翼,利於生物醫學大數據的分析,開啟「智慧醫療」的大門,使得疾病的檢測、診斷、治療與預防,更加高效又準確,能夠解決從前難以解決的醫學課題。[9] [10]

 

    而人一生的生命歷程,與精準醫學還有人工智慧息息相關,透過精準醫學與人工智慧,將有助於受孕前遺傳疾病風險評估、試管嬰兒胚胎選擇以及新生兒疾病診斷。而隨著人年齡的增長,智慧醫療將能運用於心血管疾病、癌症等各種疾病上,包含疾病的預測、診斷、分類、風險預測、存活預測、用藥治療、臨床決策等,期盼能有效的對抗並預防疾病,且促進身體健康。[9] [10]

    COVID-19對全球健康造成嚴重傷害,結合人工智慧與精準醫學,可應用於COVID-19檢測、診斷、分類、病程預測、風險預測、追蹤、老藥新用、藥物開發、疫苗發展,使公共衛生系統能有效因應未來疫情,並有助於COVID-19的預防與治療 [11]

    總而言之,精準醫學相較於傳統醫學不再以一概全,為每個人量身定制;不再盲人摸象,以多重體學與系統生物學綜觀全局。而在這生物醫學大數據爆炸、人工智慧技術飛進的時代,當精準醫學與人工智慧相遇,將推動智慧醫療的躍升,為全人類的健康帶來曙光。

 

撰文者:政大人工智慧與數位教育中心   吳致勳研究員


[1] 1. Hodson R. (2016). Precision medicine. Nature, 537(7619), S49. https://doi.org/10.1038/537S49a

[2] Dance A. (2016). Medical histories. Nature, 537(7619), S52–S53. https://doi.org/10.1038/537S52a

[3] Hood L. (2013). Systems biology and p4 medicine: past, present, and future. Rambam Maimonides medical journal, 4(2), e0012. https://doi.org/10.5041/RMMJ.10112

[4] National Research Council (US) Committee on A Framework for Developing a New Taxonomy of Disease. (2011). Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease. National Academies Press (US).

[5] https://allofus.nih.gov/.

[6] https://www.twbiobank.org.tw/index.php

[7] https://tpmi.ibms.sinica.edu.tw/www/

[8] Denny, J. C., & Collins, F. S. (2021). Precision medicine in 2030-seven ways to transform healthcare. Cell, 184(6), 1415–1419. https://doi.org/10.1016/j.cell.2021.01.015

[9] Ahmed, Z., Mohamed, K., Zeeshan, S., & Dong, X. (2020). Artificial intelligence with multi-functional machine learning platform development for better healthcare and precision medicine. Database : the journal of biological databases and curation, 2020, baaa010. https://doi.org/10.1093/database/baaa010

[10] Johnson, K. B., Wei, W. Q., Weeraratne, D., Frisse, M. E., Misulis, K., Rhee, K., Zhao, J., & Snowdon, J. L. (2021). Precision Medicine, AI, and the Future of Personalized Health Care. Clinical and translational science, 14(1), 86–93. https://doi.org/10.1111/cts.12884

[11]Santus, E., Marino, N., Cirillo, D., Chersoni, E., Montagud, A., Santuccione Chadha, A., Valencia, A., Hughes, K., & Lindvall, C. (2021). Artificial Intelligence-Aided Precision Medicine for COVID-19: Strategic Areas of Research and Development. Journal of medical Internet research, 23(3), e22453. https://doi.org/10.2196/22453